Doel van dit project: In dit project willen we genotypering uitvoeren op een vijftal patiƫnten van wie het genexpressieprofiel overeenkomsten vertoont met PAs. Geen van deze patiƫnten heeft echter de diagnose PA. Alle patiƫnten zijn momenteel nog in leven. Genotypering zal bepalen of de tumor ook de genetische veranderingen vertoont die voorkomen bij PAs. Mocht dit zo zijn, zullen de vooruitzichten voor deze patiƫnten waarschijnlijk drastisch verbeterd worden. Hersentumorcentrum ErasmusMC Rotterdam
Bijdrage Stichting STOPhersentumoren.nl: 14.920,- euro per 1 november 2014
Samenvatting:
Achtergrond: Pilocytic astrocytomen (PA) zijn WHO graad I tumoren die relatief frequent voorkomen bij kinderen maar in volwassenen erg zeldzaam zijn. De prognose voor PA patiƫnten is echter veel gunstiger dan voor graad II-IV gliomen. Zo is de 5 jaars overleving bij volwassenen ~90% wanneer de diagnose in de 3e of 4e levens-decade wordt gesteld (Johnson et al., 2012).
Ons laboratorium voert geregeld grote gen-expressie studies uit. In een klein aantal van de tumoren die hierbij onderzocht worden (~0.5%), vertoont de tumor een genexpressieprofiel die overeenkomt met die van PA's. Geen van deze patiƫnten (n=5) heeft echter de diagnose PA, en alle patiƫnten zijn momenteel nog in leven. Het doel van dit project is om te onderzoeken of de tumor van deze vijf patiƫnten ook genetisch identiek is aan die van PA's. Dit is van direct belang voor deze patiƫnten: indien de tumor genetisch identiek is aan PA's, zal de prognose waarschijnlijk gunstig zijn Ʃn is een minder agressieve behandeling nodig.
Preliminaire data: We hebben onlangs genotypering uitgevoerd op een tweetal tumoren (diagnose: graad II oligoastrocytoom (geconfirmeerd door review pathologie) en graad II astrocytoom) waarvan het genexpressieprofiel overeenkomsten vertoonde met die van PAs. De enige genetische afwijking die gevonden werd in beide tumoren betrof de BRAF locus; de enige locus die veelvuldig is aangedaan bij PAs. In geen van de gevallen betrof het echter de BRAF-KIAA1549 gen-fusie. Beide patiƫnten zijn nog in leven (respectievelijk 2 en 12 jaar) zonder tekenen van ziekte progressie. Gezien de (epi-) genetische afwijkingen van deze tumoren is het waarschijnlijk dat deze patiƫnten een prognose hebben die vergelijkbaar is met die van volwassen PA patiƫnten.
